A finales de los años 80 los investigadores establecieron una clara relación entre las mutaciones en el ADN y el càncer y comenzaron a estudiar uno por uno los genes relacionados con esta enfermedad. Posteriormente, con una visión más amplia, se plantearon la posibilidad de secuenciar el genoma completo de un individuo, es decir, conocer todo el texto lineal formado por la secuencia de las cuatro bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir y mantener un ser humano. Así nació en los años 90 el Proyecto Genoma Humano, que ha sido la mayor investigación biomédica de la historia que afectaria crucialmente a la biología, la salud y la sociedad. Este primer genoma costó más de 3 mil millones de dólares, sin embargo, al avanzar las tecnologías de la secuenciación los costes se redujeron drásticamente de manera que en la actualidad nos hallamos a las puertas de la medicina personalizada, es decir, escoger un tratamiento en función de la información genómica del individuo. Estos avances permitirán en un futuro prevenir, diagnosticar y escoger entre diferentes tipos de terapias adecuadas para cada paciente dados su historial genético y ambiental, que en conjunto podrán brindar una mayor esperanza de vida.